系统性红斑狼疮（SLE）是一种自身特异性疾病，与大概100个易感特异性有关。然而，这些特异性只之外解释了SLE的基因型力，其理论上自证变体很少被优先考虑，这给洞察SLE的病因带来了再一。为了发现最初SLE特异性和自证变体，这项学术研究在东亚这群人当中进行时了迄今为止最大规模的均线粒体荟萃量化。
这项学术研究对10029例SLE病患和180167例对照进行时了基因分型，随后将它们与东亚地区已发表的3348例SLE病患和14826例对照进行时了荟萃量化。运用量化统计方法来定位与SLE就其的理论上自证变体。
结果如下：在均线粒体范围内（p<5×10-8）确定了113个基因型区域，包括46个新特异性。条件量化在这些特异性当中检测到233个关联信号，这表明存在广泛的等位基因异质性。在6个最初错义突变上检测到均线粒体关联。量化精细映射量化将理论上的自证变体优先确定到28个关联信号的一小之外变体。学术研究为57个SLE位点确定了110个后验概率≥0.1的自证变体，其当中确定了10个最可能的自证变体（后验概率≥0.8）。连锁不平衡评分回归发现SLE与白蛋白/球蛋白比值（rg= -0.242）和非白蛋白（rg=0.238）有基因型就其性。
这项学术研究确定了系统性红斑狼疮的113个易感特异性，并表明大规模的均线粒体荟萃量化对于最初基因型发现具有极为重要功用。
原始出处：
Xianyong Yin. Meta-ysis of 208370 East Asians identifies 113 susceptibility loci for systemic lupus erythematosus. Ann Rheum Dis. December 2020.
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